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隨著基因檢測技術的廣泛應用與快速發展，臺灣社會將面臨數項重要的政策挑戰。首先，基因體定序技術的進步，使不限於少數疾病風險的基因變異將更容易地被檢測。非醫療性基因資訊的商業應用以及消費者基因檢測（Direct-to-Consumer, DTC），使基因資訊的獲取與應用更為便捷。此一發展固然帶來醫學上的益處，卻亦可能造成經濟、社會、法律，乃至道德層面的諸多風險。為此，本計畫藉由參酌各國規範與專家小組之討論，盼能提出適宜於我國關於保護基因隱私、避免基因歧視，同時促進基因資訊合理利用之政策建議。
本計畫欲回答的首要問題是：在基因檢測蓬勃發展、基因資訊應用日廣之今日，應如何兼顧各種價值與基因資訊所帶來的益處，維繫社會福祉，並保護個人權利？本書共分為三個部分：第一部分（第一章至第四章）將深入探討基因檢測技術之發展與侷限、其應用利弊與所涉及之倫理議題。第二部分（第五章至第九章）則由對於各國基因相關規範之分析介紹開展，作為後續探討臺灣相關規範政策時之比較依據。至於臺灣法規範則依照不同的應用領域，分為就業、保險與生育決策等章節進行討論。最後（第十章）則藉由前述分析與本議題之專家會議討論結果，綜整提出本建言書之政策建議。
議題召集人
孫以瀚
財團法人國家衛生研究院分子與基因醫學研究所所長
共同召集人
何之行
中央研究院歐美研究所副研究員
蔡甫昌
國立臺灣大學醫學教育暨生醫倫理學科暨研究所教授
議題委員
江博煌
臺北市智慧健康促進協會理事長
何建志
臺北醫學大學醫療暨生物科技法律研究所教授
林秀娟
奇美醫療財團法人奇美醫學中心講座教授
陳俞沛
衛生福利部臺南醫院中醫科主任
雷文玫
國立陽明交通大學公共衛生研究所副教授
鄧育仁
中央研究院歐美研究所所長
蔡世峯
財團法人國家衛生研究院分子與基因醫學研究所特聘研究員
蔡輔仁
中國醫藥大學副校長
編輯彙整
游婷羽
財團法人國家衛生研究院論壇助理
2 院長序 司徒惠康
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 孫以瀚
13 基因檢測之權益保護委員名單
15 中文摘要
16 英文摘要
19 前言――背景介紹
第一章‧基因體定序與罕病的分子診斷
23 第一節 基因體定序
24 第二節 精準醫療旗艦計畫
25 第三節 罕病的分子診斷
26 第四節 基因體定序對於罕病診斷的價值
27 第五節 臨床案例
30 第六節 前瞻思考
第二章‧基因資訊的定義、特殊性與影響
31 第一節 基因檢測
36 第二節 基因資訊
第三章‧基因檢測的倫理議題
43 第一節 知情同意
46 第二節 對兒童及青少年進行基因檢測的考量
47 第三節 隱私與守密
49 第四節 對胎兒及胚胎的檢測
50 第五節 分配正義
51 第六節 基因決定論
第四章‧基因資訊與致病風險
55 第一節 基因資訊
62 第二節 知道基因變異對個體的幫助
64 第三節 建議與結論
第五章‧各國基因權利保護規範比較分析
67 第一節 規範模式概要
72 第二節 基本定義
76 第三節 不同場域之基因資訊保護
79 第四節 建議與結論
第六章‧臺灣現行基因檢測管理規範
83 第一節 實驗室管理與檢測報告分析
86 第二節 基因檢測與諮詢
87 第三節 基因資訊保護
第七章‧基因資訊引起之歧視問題：就業
89 第一節 執行摘要
91 第二節 臺灣職場使用基因資訊現行法律規範
94 第三節 各國管理雇主取得、使用基因資訊法律規範
96 第四節 臺灣產官學界意見
103 第五節 立法、行政措施建議
105 附錄7.1：勞動部，有關國家衛生研究院「職場使用基因資訊現行
法律規範與未來立法建議」報告初稿之意見
第八章‧基因資訊引起之歧視問題：保險
109 第一節 執行摘要
111 第二節 臺灣保險業使用基因資訊現行法律規範
113 第三節 各國限制保險業取得、使用基因資訊作法
116 第四節 臺灣產官學界意見
118 第五節 立法、行政措施建議
120 附錄8.1：陳俞沛醫師，保險業使用基因資訊保單金額限制與複保險問題
第九章‧基因檢測與生育決策
125 第一節 執行摘要
127 第二節 產前基因檢測技術的發展
128 第三節 產前基因檢測衍生的倫理法律議題
130 第四節 各國對基因檢測規範模式
133 第五節 我國產前基因檢測既有規範及建議
第十章‧建議
139 第一節 制定《人類基因檢驗法》專法之必要性
141 第二節 基因檢測與分析之管理
142 第三節 基因檢測與遺傳諮詢
143 第四節 基因檢測與職場權益
143 第五節 基因檢測與保險
144 第六節 基因檢測與生育決策（婚前、產前、胎兒的基因檢測）
145 附錄一 「基因檢測之權益保護」第一次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與職場權益）
161 附錄二 「基因檢測之權益保護」第二次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢驗、分析及遺傳諮詢）
183 附錄三 「基因檢測之權益保護」第三次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與保險）
193 附錄四 「基因檢測之權益保護」第四次專家會議會議紀錄
（主題：基因檢測與生育決策）
205 附錄五 臺灣與瑞士基因檢測專法規範對照
表目錄
59 表4-1 基因變異與臨床症狀的關聯性
207 表附錄五－1 臺灣與瑞士基因檢測專法對照表
