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由於人類基因體計畫（Human Genome Project）提前完成人類基因的定序草圖，加速促進一系列生命科學的發展，也對於物種的起源與演進、細胞發育與分化，及疾病發生等研究，提供了很好的參考資料及醫療應用。因此有關實驗室的檢測品質、管理規範，乃至符合社會群我關係基本要求的法規律定，就必須再次在新興科學與醫學連結的領域中，對於臨床服務的需求、生命意義的思考，及醫學倫理的評量等範疇，提出具有專業價值與學術良知的論述，並能建立可供運作參酌且合乎所用的架構，發揮實驗室開發檢驗的效能。
編者簡介
蔡輔仁
中國醫藥大學副校長／特聘教授
謝文祥
義大醫療財團法人義大醫院醫療體系行政中心醫療品質部副部長
2 院長序 梁賡義
4 總召集人序 吳成文
6 議題召集人序 蔡輔仁、謝文祥
14 開發實驗室檢測管理架構及罕病與難症基因體檢測給付政策
第一章‧精準醫療分子檢測實驗室國際管理規範
15 第一節 背景
33 第二節 挑戰
34 第三節 總結與政策建議
37 第四節 參考文獻
第二章‧實驗室開發檢測啟用前評估
42 第一節 背景
54 第二節 挑戰
55 第三節 總結與政策建議
57 第四節 參考文獻
第三章‧實驗室開發檢測之品質確保
60 第一節 背景
82 第二節 現況挑戰
84 第三節 總結與政策建議
86 第四節 參考文獻
第四章‧實驗室開發檢測之結果報告
91 第一節 背景
96 第二節 挑戰
98 第三節 總結與政策建議
99 第四節 參考文獻
第五章‧實驗室開發檢測（投入服務後）之持續監督
101 第一節 背景
105 第二節 挑戰
106 第三節 總結與政策建議
107 第四節 參考文獻
第六章‧實驗室開發檢測相關法律與倫理議題
109 第一節 背景
126 第二節 挑戰
135 第三節 總結與政策建議
137 第四節 參考文獻
第七章‧實驗室開發檢測商品化相關措施
139 第一節 背景
140 第二節 挑戰
141 第三節 總結與政策建議
第八章‧罕見疾病基因診斷的現況與困境
143 第一節 背景
144 第二節 挑戰
146 第三節 總結與政策建議
第九章‧遺傳性難症診斷上的困難
147 第一節 背景
150 第二節 挑戰
152 第三節 總結與政策建議
154 第四節 參考文獻
第十章‧繼續教育
157 第一節 背景
159 第二節 挑戰
160 第三節 總結與政策建議
162 第四節 參考文獻
第十一章‧臺灣遺傳諮詢師的現況及角色扮演
164 第一節 背景
178 第二節 挑戰
180 第三節 總結與政策建議
181 第四節 參考文獻
第十二章‧ 建立臺灣遺傳疾病資料庫
183 第一節 背景
197 第二節 挑戰
199 第三節 總結與政策建議
202 第四節 參考文獻
第十三章‧給付政策之挑戰與策略分析
206 第一節 背景
211 第二節 挑戰
217 第三節 總結與政策建議
228 第四節 參考文獻
231 第十四章‧綜合建言
249 名詞翻譯對照
