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醫學分子檢驗的技術在過去幾年的發展，有多項技術已廣泛應用於各大醫院及生技公司，其結果可作為病人疾病之診斷、治療及預防之參考。如海洋性貧血、血友病、蠶豆症及唐氏症的診斷及篩選，腫瘤標誌的診斷及篩選，結核分枝桿菌及細菌抗藥性基因的快速診斷，都已有良好成效。
本書中涵蓋四大領域：分子檢驗技術、遺傳疾病、腫瘤標誌及感染性疾病之分子檢驗，是引領初學者的重要學習指南。
本書特色
採用的圖片均自行繪畫、拍攝或由國內各領域專家提供。
相關章節的討論及參考文獻，大多引用國內學者的學術論文期刊，讓初學 台灣的現狀。
內容以精簡的方式書寫，並不涵蓋所有醫學分子檢驗的項目，而以常用之分子檢驗為主。
作者簡介
吳俊忠、李宏謨、孫光蕙、趙崇義 主編
吳俊忠
現職
成功大學醫學院醫學檢驗生物技術學系教授
學歷
美國賓州費城天普大學微生物暨免疫研究所博士
李宏謨
現職
中臺科技大學校長
台北醫學大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
學歷
美國田納西大學生化學博士
孫光蕙
現職
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
學歷
陽明大學微生物暨免疫學研究所博士
趙崇義
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授兼研發長
學歷
美國加州大學戴維斯分校生化學博士
王聖帆
現職
中央研究院生物醫學研究所博士後研究
學歷
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士
朱大成
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系副教授
學歷
美國阿拉巴馬州立大學伯明罕分校醫學遺傳博士
江倪全
現職
長庚大學微生物暨免疫學科助理教授
學歷
成功大學基礎醫學研究所博士
吳俊忠
現職
成功大學醫學院醫學檢驗生物技術學系教授
學歷
美國賓州費城天普大學微生物暨免疫研究所博士
李宏謨
現職
中臺科技大學校長
台北醫學大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
學歷
美國田納西大學生化學博士
吳芳姿
現職
疾病管制局研究檢驗中心副研究員
學歷
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士班進修中
李建宏
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系兼任講師
林口長庚紀念醫院檢驗醫學科教學醫檢師
學歷
台灣大學毒理學研究所碩士
何鴻耀
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系副教授
學歷
國防醫學院生命科學研究所博士
林文昌
現職
中央研究院生醫所副研究員
學歷
美國凱斯西儲大學分子生物學及微生物學博士
邱全芊
現職
長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系副教授
學歷
清華大學生命科學系分子與細胞生物博士
林佳霓
現職
林口長庚紀念醫院檢驗醫學科研發主任
學歷
台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系博士
林亮音
現職
台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
學歷
台灣大學生物化學研究所博士
林淑容
現職
中原大學生物科技系助理教授
學歷
台灣大學分子醫學研究所博士
林淑華
現職
台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系教授
學歷
美國北卡羅萊納大學教堂山分校博士
林景堉
現職
台北醫學大學醫學檢驗暨生物技術學系副教授
學歷
台灣大學農業化學研究所生化博士
胡忠怡
現職
台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系助理教授
學歷
台灣大學微生物學研究所博士
施浤彰
經歷
中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部分子醫學科醫檢師
學歷
中興大學獸醫學系獸醫學博士
孫光蕙
現職
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
學歷
陽明大學微生物暨免疫學研究所博士
孫建峰
現職
長庚大學病理學科教授兼主任
學歷
台灣大學醫學院醫學系學士
陳佑誠
現職
台塑生醫醫學技術事業部顧問
學歷
台灣大學農業化學所微生物組博士
陳定平
現職
長庚大學生物技術暨檢驗學系兼任助理教授
學歷
陽明大學醫技系及公衛所
張長泉
現職
成功大學醫學院醫學檢驗生物技術學系教授
學歷
台灣大學農業化學系生化組博士
黃家群
現職
佛教慈濟醫療財團法人台中慈濟醫院檢驗醫學科分生檢驗組醫檢師
學歷
長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系碩士
陳盈汝
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系博士後研究員
學歷
長庚大學生物醫學研究所博士
張建國
現職
中國醫藥大學附設醫院檢驗醫學部主任
學歷
高雄醫學院醫學系學士
陳桂添
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系博士後研究員
學歷
交通大學生物科技研究所博士
陳泰龍
現職
長庚大學醫學院生物醫學研究所生技組博士候選人
學歷
長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系學士
陳錫秉
現職
佛教慈濟醫院慈濟骨髓幹細胞中心博士後研究員
學歷
佛教慈濟大學醫學研究所博士
許蕙玲
現職
國防醫學院助理研究員
學歷
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士班進修中
張懿欣
現職
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系教授兼系主任
學歷
陽明大學微生物暨免疫學研究所博士
郭保麟
現職
成功大學醫學系教授兼附設醫院婦產部主治醫師
學歷
台灣大學醫學系學士
黃智生
現職
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系副教授
學歷
美國德州大學蓋維斯頓醫學分校實驗病理學博士
黃溫雅
現職
成功大學醫學檢驗生物技術系教授兼系主任
學歷
美國韋恩州立大學細胞及分子生物學博士
曾慶平
現職
長庚大學醫學院醫學生物技術暨檢驗學系教授
學歷
美國威斯康辛州大學麥迪城分校人類腫瘤生物學博士
游雅言
現職
行政院衛生署彰化醫院檢驗科主任
學歷
中山醫學大學醫學研究所博士班進修中
楊正芬
現職
行政院衛生署疾病管制局研究檢驗中心病媒病毒及立克次體實驗室助理研究員
學歷
陽明大學醫學生物技術暨檢驗學系博士候選人
楊雅倩
現職
台灣大學醫學檢驗暨生物技術學系副教授
學歷
台灣大學醫學院微生物學研究所博士
楊國梁
現職
佛教慈濟醫院慈濟骨髓幹細胞中心暨骨髓資料庫主任
佛教慈濟大學副教授
學歷
美國奧克拉荷馬大學碩士
加拿大渥太華大學碩士
詹爾昌
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
學歷
美國普度大學生物技術博士
趙崇義
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授及研發長
學歷
美國加州大學戴維斯分校生化學博士
鄭如茜
現職
中國醫藥大學醫學檢驗生物技術學系教授
學歷
台灣大學醫學院微生物學研究所博士
鄭恩加
現職
長庚大學醫學生物技術暨檢驗學系教授
學歷
美國德州大學安德生癌症中心腫瘤生物學博士
鄧麗珍
現職
台灣大學醫學院醫學檢驗暨生物技術學系教授及主任
學歷
台灣大學微生物學研究所碩士
蕭明裕
現職
弘光科技大學醫護學院護理系（所）副教授兼基礎醫學組總召集人
學歷
中山醫學大學醫學研究所博士
駱紀東
現職
長庚大學醫學院生物醫學研究所生物技術組博士候選人
學歷
長庚大學醫學院醫學生物技術研究所碩士
鍾明怡
現職
陽明大學生命科學系暨基因體科學研究所副教授
學歷
美國明尼蘇達大學病理生物博士（人類遺傳）
羅時燕
現職
慈濟大學醫學檢驗生物技術學系教授兼主任
學歷
美國南加州大學分子微生物免疫研究所博士
羅梅真
學歷
台北醫學大學醫學科學研究所博士候選人
蘇怡寧
現職
禾馨婦產科暨慧智臨床基因醫學實驗室執行長
學歷
台灣大學醫學院臨床醫學研究所博士
第一章 分子檢驗基本技術
（吳芳姿、王聖帆、許蕙玲、楊正芬、黃智生、鄭如茜、黃家群、曾慶平、孫光蕙 著）
等位基因特異性寡核酸雜交
原位螢光雜交法
脈衝式電泳分析
限制片段長度多形性
聚合連鎖反應
單股結構多形性
增幅阻礙突變系統
增幅限制 切位點
突變分辨聚合 連鎖反應
化學切割錯誤的鹼基
變性梯度膠體電泳法
應用核酸序列的放大反應
轉錄介導的擴增法
連接連鎖反應
分枝 DNA 訊號放大技術
DNA 甲基化分析技術
高解析度融離分析
學習評估
參考文獻
第二章 微衛星標記分析與應用（楊雅倩 著）
前言
何謂微衛星標記
微衛星的基因變異
微衛星標記分析
微衛星標記在生物醫學上的用途
總結
學習評估
參考文獻
第三章 單一核酸多型性檢測技術之原理與應用
（蕭明裕、張懿欣 著）
前言
單一核酸多型性
SNP 檢測技術之基礎原理
SNP 檢測技術
SNP 在醫學領域的應用
學習評估
參考文獻
第四章 高通量定序技術於分子檢驗之應用
（邱全芊、駱紀東、黃家群、曾慶平）
前言
高通量定序平台與桑格定序法的比較
高通量定序平台介紹
高通量定序的應用模式
高通量定序技術於臨床分子檢驗的應用
未來展望
學習評估
參考文獻
第五章 生物資訊在分子檢驗之應用（林文昌 著）
前言
生物資訊學與基因體計畫資料庫
資訊搜尋與序列比對
序列比對生物資訊工具之分子檢驗實例
學習評估
參考文獻
第六章 生物晶片（陳佑誠、陳桂添、詹爾昌 著）
生物晶片的簡介
生物晶片的種類
生物晶片製造與偵測原理
生物晶片的應用
學習評估
參考文獻
第二單元 基因疾病之分子檢驗（趙崇義教授 主編）
第七章 海洋性貧血分子檢驗
（李建宏、朱大成、施浤彰、張建國 著）
甲型海洋性貧血簡介
台灣常見甲型海洋性貧血基因型
甲型海洋性貧血基因型的偵測方法
甲型海洋性貧血帶因者的篩檢流程
產前診斷甲型海洋性貧血
乙型海洋性貧血簡介
血紅素的形成及其功能
乙型海洋性貧血之基因診斷
乙型變異血紅素
學習評估
參考文獻
第八章 血友病分子檢驗（林淑容、蘇怡寧、林佳霓、林淑華 著）
血液凝固的機轉
血友病
第八因子蛋白質及基因
A 型血友病患之基因異常及診斷
第九因子蛋白質及基因
B 型血友病患之基因異常及診斷
總結
學習評估
參考文獻
第九章 唐氏症的產前篩檢及診斷（朱大成、鍾明怡 著）
唐氏症簡介
產前篩檢唐氏症
現行細胞遺傳學方法之唐氏症診斷
分子診斷唐氏症
學習評估
參考文獻
第十章 葡萄糖六磷酸去氫缺乏症之分子檢驗
（何鴻耀、趙崇義 著）
前言
G6PD 的生化特性
G6PD 在紅血球中扮演之角色
G6PD 在其它細胞的角色
G6PD 缺乏症的臨床症狀與問題
G6PD 分子生物學與遺傳特性
G6PD 缺乏症的分子流行病學
G6PD 缺乏症之診斷
G6PD 缺乏症之分子診斷
病例
學習評估
參考文獻
第三單元 腫瘤標誌之分子檢驗（李宏謨教授 主編）
第十一章 血液中的腫瘤標誌（李宏謨 著）
前言
腫瘤標誌臨床效益的評估
腫瘤標誌的發展歷史
血液中的蛋白類腫瘤標誌
血液中的核酸類腫瘤標誌
學習評估
參考文獻
第十二章 致癌基因與抑癌基因（李宏謨 著）
前言
致癌基因的發現
原型致癌基因的活化
致癌基因的分類
抑癌基因
學習評估
參考文獻
第十三章 組織的腫瘤標誌（羅梅真、李宏謨 著）
前言
組織的腫瘤標誌各論
學習評估
參考文獻
第十四章 蛋白質體學及腫瘤標誌蛋白的研發
（陳盈汝、鄭恩加 著）
蛋白質體學導言
二維電泳分析
定量二維電泳分析
磁珠親和分離法
MALDI-TOF 質譜分析
SELDI-TOF 質譜分析
腫瘤蛋白標誌的研發現況
學習評估
參考文獻
第十五章 骨髓系血液腫瘤之分子檢驗（林亮音 著）
前言
骨髓增生贅瘤
骨髓系與淋巴系贅瘤合併嗜酸性球增多症與
PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 異常
急性骨髓性白血病
急性骨髓性白血病的基因變異與臨床意義
骨髓增生贅瘤的基因變異與臨床意義
骨髓系與淋巴系贅瘤合併嗜酸性球增多症與
PDGFRA、PDGFRB、FGFR1 異常的基因變異與臨床意義
微量殘餘疾病
常見的染色體變化及基因變異的分子診斷
染色體轉位的檢測
基因點突變的檢測
少數核酸的 insertion 及 deletion
總結
學習評估
參考文獻
引伸閱讀
第十六章 淋巴系腫瘤之醫學分子檢驗（胡忠怡）
淋巴系腫瘤是一大群高度異質性的疾病
Precursor lymphoid neoplasms（淋巴前驅細胞惡性贅生）
Mature lymphoid neoplasms（成熟淋巴細胞腫瘤、惡性淋巴瘤）
總結
學習評估
參考文獻
第十七章 蛋白質晶片（林景堉 著）
前言
蛋白質晶片的原理
蛋白質晶片的種類
蛋白質晶片的檢測平台
蛋白質晶片應用於癌症的研究與檢測
總結
學習評估
參考文獻
第四單元 感染性疾病之分子檢驗（吳俊忠教授 主編）
第十八章 細菌及真菌之分子鑑定（張長泉 著）
前言
DNA 定序法
聚合連鎖反應或其延伸技術
探針雜交反應法
真菌傳統鑑定方法
血清學鑑定方法
DNA 定序法
以 PCR 為基礎之分子診斷法
寡核酸微陣列晶片技術
以飛行質譜儀鑑定細菌及真菌
學習評估
參考文獻
第十九章 病毒感染之分子鑑定（羅時燕 著）
前言
常用於檢測病毒感染的分子鑑定法
常見病毒感染的檢測
總結
學習評估
參考文獻
第二十章 細菌抗藥基因檢測（鄧麗珍 著）
前言
細菌抗藥基因檢測
總結
學習評估
參考文獻
第二十一章 細菌分子檢驗之分型法（江倪全、吳俊忠 著）
前言
基因型分型法（Genotyping）
聚合連鎖反應相關分型法
核酸定序相關之分型法
總結
學習評估
參考文獻
第五單元 其他（吳俊忠教授 主編）
第二十二章 人類白血球抗原等位基因之分子檢驗
（楊國梁、陳錫秉 著）
前言
HLA 等位基因的遺傳和特徵
HLA 等位基因的分子檢驗
結語
學習評估
參考資料
第二十三章 去氧核糖核酸親子鑑定（郭保麟 著）
基因之多型性
去氧核糖核酸親子鑑定之原理
親子鑑定之應用
去氧核糖核酸親子鑑定之統計原理
親子鑑定結果判讀
去氧核糖核酸親子鑑定之倫理及法律議題
學習評估
參考文獻
第二十四章 血型系統之分子檢驗（孫建峰、陳定平）
血型分子檢驗概論
ABO 血型
RH 血型
MNSs 系統
總結
參考文獻
第二十五章 藥物基因體學之分子診斷（黃溫雅 著）
前言
藥物之代謝機轉
藥物基因體學臨床應用
總結
學習評估
參考文獻
第二十六章 癌症標靶藥物療效評估之分子檢測
（曾慶平、邱全芊、黃家群、陳泰龍）
前言
生長因子與受體酪胺酸激的訊息傳遞
訊息傳遞分子是發展標靶藥物的標的
標靶藥物療效評估的分子檢驗方法
常見標靶藥物療效評估的檢驗標的
未來展望
學習評估
參考文獻
第二十七章 醫學分子檢驗的品質保證（游雅言 著）
前言
人員
設施與環境條件
實驗室設備
檢驗前程序
檢驗程序
檢驗品質保證程序
檢驗後程序及結果報告
學習評估
參考文獻
索引
